RefKit Spinal Muscular Atrophy qPCR Screening Kit – SMN1

Spinal kas atrofisi (SMA), omur ve beyinkökü motor nöronlarını zayıflatan, zamanla ilerleyen ve simetrik kas zayıflığı ve kaybı ile sonuçlanan nöromuskular bir hastalıktır^1,2,3. SMA, 5q13 koromozom bölgesinde yer alan, SMN geninin 7.ekzonundaki 6. nükleotitte gerçekleşen c.840C>T dönüşüm sonucu meydana gelir ve otozomal resesif bir hastalık olarak sınıflandırılır³. SMA’nın neden olduğu bebek ölümleri 1:6000 ile 1:10000 oranları arasında seyrederken, birçok populasyonda taşıyıcı frekansının 1:40 ile 1:60 arasında olduğu tahmin edilmektedir². Taşıyıcı frekansının yüksekliği ve bu genetik hastalığın ağır seyri sebebi ile “American College of Medical Genetics”, SMA için rutin taşıyıcı taramalarının yapılmasını önermektedir⁴.

RefKit Spinal Muscular Atrophy Screening Kit – SMN1, periferik kan örnekleri ve kuru kan spot’larından izole edilen DNA’lardan Kantitatif Gerçek Zamanlı PCR (RT-PCR) yöntemini kullanarak, SMN1 geni bakımından sağlıklı, taşıyıcı ve hasta bireylerdeki kopya sayılarını verir. Probe tabanlı bu RT-PCR teknolojisinde, 2 farklı primer-probe seti kullanılır. Bu setlerden bir tanesi SMN1 genini tespit ederken, diğeri dahili kontrol olarak CFTR genini tespit eder. Kit, izole edilen örneklerden kopya sayısını belirleyebilmek için harici kontrol olarak sağlıklı birey kontrolü içermektedir.

Öne Çıkan Özellikler

Yüksek doğruluk
45 dk’da qPCR sonuçları
Periferik kandan 5 ng kadar düşük DNA örnekleri ile tespit
CE-IVD
SMN1 kopya sayısı tespiti

RP21-B48	RefKit Spinal Muscular Atrophy qPCR Screening Kit – SMN1	48 rxns
RP21-B480	RefKit Spinal Muscular Atrophy qPCR Screening Kit – SMN1	480 rxns

Kullanım Kılavuzu

RefKit Spinal Muscular Atrophy qPCR Screening Kit – SMN1 Assay

Kaynaklar

Harvey B. Sarnat, Laura Flores-Sarnat (2005). Chapter 65 – Neonatal Neuromuscular Disorders, 993-1004,Editor(s): H. William Taeusch, Roberta A. Ballard, Christine A. Gleason, Avery’s Diseases of the Newborn (Eighth Edition), W.B. Saunders.
Ronald J. Wapner and Lorraine Dugoff (2019). Chapter: Prenatal Diagnosis of Congenital Disorders, pg. 493-538. Editors: Lockwood, C. J., Senior, M. M., Moore, T., Copel, J., Silver, R. M., Resnik, R., & Louis, J. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine-E-Book: Principles and Practice. Elsevier Health Sciences (Eighth Edition).
Pamela J. Shaw. (2012). Chapter 418 – Amyotrophic Lateral Sclerosis and Other Motor Neuron Diseases, pg 2343-2347. Editor(s): Lee Goldman, Andrew I. Schafer, Goldman’s Cecil Medicine (Twenty Fourth Edition), W.B. Saunders.
Jiang, L., Lin, R., Gallagher, S., Zayac, A., Butchbach, M. E., & Hung, P. (2020). Development and validation of a 4-color multiplexing spinal muscular atrophy (SMA) genotyping assay on a novel integrated digital PCR instrument. Scientific reports, 10(1), 1-12.
Waldrop, M. A., & Kolb, S. J. (2019). Current treatment options in neurology—SMA therapeutics. Current Treatment Options in Neurology, 21(6), 1-11.
Su, Y. N., Hung, C. C., Lin, S. Y., Chen, F. Y., Chern, J. P., Tsai, C., & Lee, C. N. (2011). Carrier screening for spinal muscular atrophy (SMA) in 107,611 pregnant women during the period 2005–2009: a prospective population-based cohort study. PloS one, 6(2), e17067.