RefKit Spinal Muscular Atrophy qPCR Screening Kit – SMN1/SMN2

Spinal kas atrofisi (SMA), omur ve beyinkökü motor nöronlarını zayıflatan, zamanla ilerleyen  ve simetrik kas zayıflığı ve kaybı ile sonuçlanan nöromuskular bir hastalıktır^1,2,3. SMA, yaşam motor nöron (survival motor neuron – SMN) geninde oluşan mutasyonlardan kaynaklanır ve kendisini otozomal resesif bir hastalık olarak gösterir³. 5q13 kromozom bölgesinde yer alan SMN geni, SMN1 ve onun sentromerik homologu olan SMN2 olmak üzere iki formda bulunur³. SMN1 ve SMN2 genleri, 3’ uçlarındaki 5 nükleotidlik fark dışında neredeyse aynıdır, buna ilave olarak SMN2 geninde exon 7 bölgesindeki 6. nükleotitte c.840C>T dönüşümü söz konusudur ve bu dönüşüm SMN2 transkriptlerinin %85-90’nının fonksiyonel olmayan protein oluşturması ile sonuçlanır^4,5. SMA hastalığının %95’i, SMN1 geni yokluğundan kaynaklanır, öte yandan SMN2 gen kopya sayısının fazlalığı hastalığın ağır seyrini bir miktar azaltabilir⁵. SMA’nın neden olduğu bebek ölümleri 1:6000 ile 1:10000 oranları arasında seyrederken, birçok populasyonda taşıyıcı frekansının 1:40 ile 1:60 arasında olduğu tahmin edilmektedir². Taşıyıcı frekansının yüksekliği ve bu genetik hastalığın ağır seyri sebebi ile “American College of Medical Genetics” SMA için rutin taşıyıcı taramalarının yapılmasını önermektedir⁶.

RefKit Spinal Muscular Atrophy Screening Kit – SMN1/SMN2, periferik kan örnekleri ve kuru kan spot’larından izole edilen DNA’lardan Kantitatif Gerçek Zamanlı PCR (RT-PCR) yöntemini kullanarak, SMN1 ve SMN2 genlerinde exon 7 bölgesindeki c.840C>T dönüşümünü tespit eder ve böylece SMN2 kopya sayısı ile SMN1 geni bakımından sağlıklı, taşıyıcı ve hasta bireylerdeki kopya sayılarını verir. Probe tabanlı bu RT-PCR teknolojisinde, 3 farklı primer-probe seti kullanılır. Bu setlerden iki tanesi SMN1 ve SMN2 genlerini tespit ederken, diğeri dahili kontrol olarak CFTR genini tespit eder. Kit, izole edilen örneklerden kopya sayısını belirleyebilmek için harici kontrol olarak sağlıklı birey kontrolü içermektedir.